戈谢病患者的自述：医生也不知道这是什么病

我是一名24岁的戈谢病患者邹正涛，是首都经济贸易大学应届毕业生。

戈谢病患者邹正涛的自述

世界上没有人和我一样，不知道自己是什么病，甚至连医生也说不清楚。

小时候的邹正涛

1990年底，2岁的我被怀疑为戈谢病，戈谢病是一种罕见病，会导致肝脾肿大，骨痛已经骨骼病变，发育迟缓，终身残疾甚至死亡。当时，北京记录在册的患者仅有2例，这个消息如惊天霹雳降临到我母亲的头上，医生已经判了死刑。

在确诊之前，发现我肚子肿胀，并以惊人的速度变大。我被带到了北京儿童医院就医，当时被确诊为肝功能异常，被误诊为乙肝治疗，半年的治疗仍不见效果。因为当时医疗条件落后，以及当时民众的知识比较缺乏，虽然我出生在大城市，但也有这种说法，认为是血吸虫病导致大肚子，农村叫大肚子病。我妈妈和我姥爷把我带回江西老家找专门看南方血吸虫病的大夫，那时正直三伏天，我下了火车便起了一身痱子，并且高烧39度不退，因为抢救及时才得以保命。差点丢了性命的我在身体好转后便接着看中医，中医用燃着的香烫我的肚子，导致我起了一肚子的水泡，现在想起还历历在目。

高中时候的邹正涛

直到1991年夏天，一位有经验的大夫建议我做骨髓检验，才最终确诊为戈谢病，确诊了就意味着被判了死刑，只是时间不知道有多长，也许是一年也许是两年，长也活不到成年，最终会因为肝功能衰竭而亡。

有病乱投医，西医没就就去找中医，找法师。法师用气功看病，给白开水发功，现在想想都是骗子骗人的把式，人到了那个地步只能信其有了，受骗也是自然了。又看中医，中医当成瘀肿来看，开了好多化瘀的药，我闭着眼睛捏着鼻子吃了一年的苦水，得到的结果是脾脏越来越大，到了功能亢进的地步了。

1991年唯一可以治疗戈谢病的药物得到美国FDA的上市批准，直到1994年消息才传入中国，通过北京的另外一个患者了解到美国研制出这种药物的公司，我妈妈在美国大使馆蹲了一个月终于得到了与这家公司沟通的机会，得到消息这种药物每400U售价1480美金。虽然是天价药品，但终比当时的无药可治情况要好的多。经过几番周折，我父母所在的首钢集团捐助30多万人民币，还有外汇管理局，海关已经药监局的帮忙，让我以最低的成本用上了药。肝脏恢复了，骨骼也不痛了，也能上学了。但是仅仅只用了一年，只一年，没有捐助了，因为这个药剂是终生代替，没有哪家企业能一直捐助，不可能永远得到社会的捐助。

邹正涛和鲁豫合照

停药的那段日子是我人生中最黑暗的一段，病痛折磨得我比死都难受，反复的疼痛，从未有好的时候，没有希望，只求今天能快点过去。

因为用药，产生了对药品的依赖性，病情更加严重，比之前不用药时骨头疼的更严重了，肝脏反弹的速度也很快，比原来更大了。那时是我人生经历最困难的一段时期，也许死了就死了，也就没有那么多的痛苦，活着比死亡更可怕，死亡只是一瞬间的事，只是一秒钟的疼痛，而这种疼痛则持续了一年多之久。但当时的我从没想到过死亡，仍然对未来充满着希望，希望有人能伸出援助只是，搭救我于火海之中。夜晚我每每从噩梦中惊醒，经常会在夜晚梦见我被带走，有鬼要带我走，我要死了么？惊醒后发现，股骨头一阵撕裂的疼痛，骨关节持续性镇痛使我无法再次入睡，一整晚都处在煎熬之中，当天快亮时，我已精疲力尽，也许是太累了，累得感觉也麻木了，才能休息一会。

上天给了我一个大大的磨难，同时又给了我一个大大的恩惠。我的神没有让我失望，我终于迎来了曙光，1997年12月开始，美国的那家公司为我个人无偿提供药物，仅仅一周时间，骨痛就消失了，一切又恢复了正常，我可以正常的去上学了，如今的我已经是一个将要大学毕业的学生了。

相关资料：

邹正涛和他的戈谢病

戈谢氏病是溶酶体贮积症中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病。该病为溶酶体中葡糖脑苷脂酶的结构基因变异，导致该酶缺乏，主要症状包括生长发育迟缓，肝脾肿大甚至骨骼病变。酶替代治疗目前是对戈谢氏病第一有效的治疗方法，坚持治疗者生活工作与正常人无异，但目前孤儿药高昂的药费制约了其在戈谢氏病患者中的临床应用。

由邹正涛组织的戈谢氏罕见病关爱中心，是全国唯一的戈谢病关爱中心，也是全国唯一的戈谢病病友组织，他们致力于促进社会关注戈谢病等罕见病，推动戈谢病等罕见病纳入医保。