16岁女孩患罕见Turner综合症 身高仅140cm

来自江西的16岁女孩莎莎今年以优异的成绩考上了当地的一所重点高中，这个暑假对于她来说本该是一段非常快乐的时光，但是与其他花季少女可以兴高采烈的期待新生活所不同的是，因为极其罕见的Turner综合症，莎莎的这个暑假却要在暨南大学附属第一医院的儿科病房度过。

16岁女孩患Turner综合症无子宫无卵巢

今年16岁的莎莎是一个“留守儿童”，爸爸妈妈为了生活带着弟弟在珠海打工，她独自一人跟着阿姨在江西老家上学。虽然一个人在老家读书，而莎莎的学习成绩却很好，今年通过自己的努力她已经考上了当地的一所重点高中。但和同龄的女孩相比，莎莎的身高却非常矮小，只有140cm，而且同龄女孩都已经进入青春期发育，她却始终没有第二性征的发育。

今年暑假因为身高始终远远落后于其他孩子，爸爸带着莎莎在暨南大学附属第一医院进行了一次全面的检查，结果显示莎莎的身高只有140cm，乳房基本没有发育，而B超显示在莎莎的体内未发现子宫（仅有始基子宫）及卵巢，生长激素缺乏，这些结果意味着莎莎永远失去了发育成正常女性和以后成为母亲的机会。而且如果再不用药，莎莎就再也不能长高了，永远只有140cm的身高。莎莎在暨南大学附属第一医院所做的染色体检查显示，她的染色体是45，x，而正常女性的染色体是46，xx，这是一种叫做Turner综合症的疾病，Turner综合症又称先天性卵巢发育不全，是Turner在1938年最早发现，目前最常见的性染色体异常，占女新生儿的1/5000，而其中99%的Turner综合症都在胚胎期自然流产，约占早期自然流产总病例的15%。Turner综合症主要表现为身材矮小、后发际低，颈蹼，胸平而宽，乳头间距增宽，条索状卵巢，身高体重落后，且常伴心脏、肾脏畸形。Turner综合症的患者如果不进行治疗，最终身高一般只有140cm左右，永远不会有第二性征的发育（乳房不会发育，也没有月经来潮）。做为Turner综合症的患者，莎莎成为了幸存的1%。

因经济原因16岁女孩即将永远失去长高机会仅剩一年

现在是2013年，事实上，就在3年前，莎莎的爸爸就曾经带着莎莎去到广州市儿童医院就诊，经过一系列的检查，莎莎当时就已经被诊断为Turner综合症，然而Turner综合症是染色体发育有问题，需要用一种叫做“生长激素”的药物进行治疗，可是“生长激素”的价格非常昂贵，每支“生长激素”的价格是300元左右，如果是水溶剂价格则是600元左右一支，莎莎的情况每天都需要用一支“生长激素”，而且要长期用药，不能间断。莎莎的父亲彭先生告诉我们“当时，医生说如果想让莎莎的身高达到正常，就需要每天用药，莎莎的情况至少需要30-50万的费用。我们一家只是普通的打工人员，而且当时莎莎妈妈的身体又非常不好，家里实在拿不出这么多钱来给她看病。在没办法的情况下，只好抱着一丝希望，希望莎莎在接下来的几年可以自自己长高。无奈之下只能带着莎莎又回到了老家。”

然而现在3年已经过去了，莎莎考上了重点高中，和许多同龄女孩一样的是，她非常开朗爱笑，也有自己对将来的向往，莎莎说，“希望长大了以后可以做一名医生。”但是和其他同龄女孩不同的是，因为Turner综合症莎莎的身高始终没有长高多少，同龄的女孩这段时间都发育的非常好，可是莎莎仍然看起来像是小女孩，没有第二性征的发育。

据暨南大学附属第一医院儿科副主任宋元宗介绍，Turner综合症的患者可以给予雌激素促进第二性征的发育，给予生长激素促进身高的发育，莎莎今年已经16岁了，通过骨龄片，宋元宗主任推断莎莎只有一年的时间还可以长高，如果骨骺闭合莎莎就再也不能长高了。

生长激素是目前国际上公认的，最安全的促进身高发育的药物，但是需要每天用药，而且药费昂贵，莎莎现在的情况一年至少需要10余万。而莎莎的爸爸是普通的打工人员，妈妈去年因为腰椎问题刚刚做了手术，花光了家里所有的积蓄。这次过来看病的路费还是问亲戚借来的。但是如果莎莎像3年前一样因为经济原因不能进行治疗，那她就永远失去了长高的机会。莎莎的爸爸希望如果有好心人可以捐款，帮助莎莎过上正常人的生活，在社会找到自己的位置也能出一份力。莎莎爸爸联系手机：15875660262。

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