“蜗牛计划”助力罕见病群体

2015-02-27 10:58:45 betway888必威

罕见病（Rare Disease），是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。根据医学文献显示，每个人的基因当中平均约有7组到10组基因存在缺陷，一旦父母双方存在相同的缺陷基因，孩子就有可能患上罕见病。因罕见病患病人数少、缺医少药且往往病情严重，所以也被称为“孤儿病（orphan diseases）”，治疗罕见病的药物也被称为“孤儿药（orphan drug）”。

相较于国外，国内的罕见病工作开展相对滞后，发展缓慢，许多工作还都处在起步阶段，这也造成我们罕见病工作多方面的困境。为了更好的推动国内罕见病工作，服务罕见病社群，作为国内一家专注于整个罕见病领域的公益性机构，罕见病发展中心（CORD）在2015国际罕见病日来临之际，特发起了“蜗牛计划”项目。

一只叫做罕罕的蜗牛

我叫罕罕，是一只夏威夷蜗牛。我色彩斑斓，非常美丽，可是我很孤独，我的小伙伴越来越少，非常罕见，已经濒临灭绝。

我背着重重的壳，慢慢地、慢慢地走着，一直向前，努力生活，寻找蓝天，寻找我的同伴。

我听说，在人类中，有一群人和我一样，因为他们得了罕见的疾病。

他们和我一样，有着脆弱的身体；

他们和我一样，走得很慢，但从未放弃；

他们和我一样，从出生开始可能就注定了要“负重”一生……

我是罕罕，我很罕见，但今天，我遇见了你们，我不再孤单。

小蜗牛硕硕和林林的故事

摄影：李昊

小蜗牛硕硕，今年10岁，她常常只能在窗前看外面的小伙伴们在草地上放风筝。小伙伴们都不愿和她玩，因为她有一个“大肚子”。每天硕硕只能和“大肚子”在家说话，她把自己的心愿和孤独都说给“大肚子”听。有时，“大肚子”是她最好的朋友，有时她很讨厌这个“大肚子”，因为不能穿漂亮的裙子，不能和小伙伴一起玩。爸爸告诉硕硕，她得了一种罕见病，叫戈谢病（Gaucher’s Disease），不及时治疗会导致肝脏、脾脏增大、骨痛等，严重时会威胁生命。硕硕知道有一种药可以治疗她的病，可是好贵好贵。

摄影：肖翊

小蜗牛林林，今年7岁，从一出生就被确诊为苯丙酮尿症（PKU），一种万分之一的罕见病，高蛋白质的食物，如鱼、肉、蛋、奶、面条等日常食物统统不能吃，他只能吃一些特食（专门加工生产的低蛋白食品），这是一群“不食人间烟火”的孩子。每次妈妈带他出去玩的时候，林林总是会在琳琅满目的零食店驻足，妈妈走过来摸摸林林的头说“走吧”，林林抬头眨一眨那委屈而又懂事的双眼，不舍地离开。

但林林又是不幸中的万幸，因为诊断及时，家庭条件能满足其每月3000多元的特食费，他可以和其他小朋友一样，快快乐乐的成长，但还有更多的PKU患儿因未及时诊断或吃不起特食造成智力损伤，成为“傻子”，这样的孩子也就成为了家庭沉重的负担。

什么是罕见病？

顾名思义，罕见病是那些发病率很低，慢性、危重的疾病，常常会危及生命。50%以上的罕见病是一出生或在儿童期发病，而目前我国的医疗资源和社会关注对罕见病群体来讲还远远不够。他们零散地分布在黑暗的角落，渴望我们的阳光去温暖他们。

罕见病离你我有多远？

据医学文献，每个人身上都有5-10个缺陷基因，一旦父母双方拥有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕见病的宝宝，虽然这种概率只有万分之一，甚至更低，但对遇到的家庭来说，就是百分之百。

罕见病离你我并不遥远，只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能。关注罕见病，就是关注我们的未来。

罕见病发展中心

罕见病发展中心（CORD）是一家专注于整个罕见病领域的公益机构。推动罕见病群体的关怀和救助服务，加强社会公众对罕见病的知识普及，促进患者群体的药物可及性，通过政策倡导推动政府部门出台罕见病防治和医保政策。“蜗牛计划”在过去四年为3000多个病友及家庭提供关怀救助服务。

2月29日是国际罕见病日，以这个四年一次的特殊日期来寓意。罕见病发展中心（CORD）每年都会在全国开展多种形式的宣传倡导活动，旨在促进社会对罕见病有更多的了解，进而采取有效手段帮助这一群体。

善款使用

所有善款将用于 “蜗牛计划”项目。蜗牛计划是一个针对罕见病群体的关爱项目。本项目旨在联合国内各类罕见病组织为全国罕见病群体提供信息服务、心理关怀、医患教育、生活医疗救助及社会融合等方面切实的服务。

因为有你，爱不罕见。