8岁小女孩比同龄孩子矮很多 被查出不育

让张永斌怎么都没想到的是，8岁的女儿小佳竟然检查出不育。张永斌回忆，两岁以后小佳就被发现生长比较缓慢，8岁半时，身高比同龄孩子的平均身高值足足矮了13厘米。张永斌带着女儿来到重医附属儿童医院检查发现，小佳身材之所以矮小，是因为患上特纳氏综合征。更因为这个病，她失去了生育能力。

“因为特纳氏综合征，小佳性染色体缺失了1条，以后都不会有生育能力。”儿童医院内分泌科副主任朱岷说，特纳氏综合征是一种性染色体全部或部分缺失引起的先天性疾病，发病率约为1/2500，是导致女性高促性性腺功能减退症的常见病因。

朱岷提醒，一旦家长发现孩子出现身材矮小、面部多痣、眼距宽、内眦赘皮、颈蹼、发际低、颚弓高、通贯掌，部分患者伴先天性淋巴管水肿、视力及听力下降等情况，一定要及时带孩子到医院检查，排除染色体异常。

什么是特纳氏综合征？

先天性卵巢发育不全是由Turner在1938年首先描述，也称Turner综合征。发生率为新生婴儿的10.7/10万或女婴的22.2/10万，占胚胎死亡的6.5%。临床特点为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。智力发育程度不一。寿命与正常人相同。母亲年龄似与此种发育异常无关。

特纳氏综合征的临床表现有哪些？

临床表现为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。身高一般低于150厘米。女性外阴，发育幼稚，有阴道，子宫小或缺如。躯体特征为多痣、眼睑下垂、耳大位低、腭弓高、后发际低、颈短而宽、有颈蹼、胸廓桶状或盾形、乳头间距大、乳房及乳头均不发育、肘外翻、第4或5掌骨或跖骨短、掌纹通关手、下肢淋巴水肿、肾发育畸形、主动脉弓狭窄等。智力发育程度不一。寿命与正常人同。母亲年龄似与此种发育异常无关。LH和FSH从10～11岁起显着升高，且FSH的升高大于LH的升高。Turner患者骨密度显着低于正常同龄妇女。

Turner综合征的染色体除45，X外，可有多种嵌合体，如45，X/46，XX，45，X/47，XXX。或45，X/46，XX/47，XXX等。临床表现根据嵌合体中哪一种细胞系占多数而异。正常性染色体占多数，则异常体征较少；反之，若异常染色体占多数，则典型的异常体征较多。

Turner综合征也可由于性染色体结构异常，如X染色体长臂等臂Xi（Xq），短臂等臂Xi（Xp），长臂或短臂缺失XXq-，XXp-，形成环形Xxr或易位。临床表现与缺失多少有关。缺少者仍可有残留卵泡而可有月经来潮，数年后即闭经。