12岁女童患先天性侏儒症曾被“判死刑” 如何预防侏儒呢？

加拿大安大略省一名女童，患有一种罕见先天性侏儒症，出生时医生认为她会夭折，在其母亲的悉心照料下，现在已长成一位少女，但身形仍如“拇指姑娘”。

布罗姆利（Kenadie Jourdin-Bromley）出生时只有2.5磅（约1134克）重，身长28厘米，医生指其大脑或已损伤，估计时日无多。但如今，经过母亲的悉心照料，布罗姆利可以如其他小童般上学。虽然其骨头较小且脆弱，但她仍可以游泳、玩曲棍球等。现年12岁的布罗姆利，有90厘米高，只有10岁弟弟一半左右的身高，体重则如2岁的女童。

什么是侏儒症？

侏儒症是由一种基因疾病引起的，会导致短小的身材和骨骼不成比例的生长。根据美国小人公司这个有5，000名成员的组织（该组织对身高4英尺10英寸以下的人开放），每年有400名严重的侏儒症儿童由正常身高的父母生下。

侏儒症由于多种原因导致的生长激素分泌不足而致身体发育迟缓。侏儒症病因可归咎于先天因素和后天因素两个方面。先天因素多由于父母精血亏虚而影响胎儿的生长发育，多数与遗传有关，一般智力发育正常。

小儿侏儒症的常见病因

1、骨骼系统疾病如软骨营养不良和抗维生素D性佝偻病。

2、染色体异常如先天性愚型（21一三体综合征），猫叫综合症（5号染色体短臂缺失）和先天性卵巢发育不良症。

3、先天性酶的代谢缺陷如粘多糖病和肝糖原累积症。

4、内分泌障碍如垂体性侏儒症，甲状腺功能减退（克汀病）。

5、肾脏疾病如肾小管性酸中毒和范可尼综合征等。

6、家族性矮小症和原发性侏儒症，体质性生长发有延缓或青春期延迟。

7、长期大剂量的肾上腺皮质激素的应用。

如何预防侏儒呢？

1、婚前体检

婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒）、生殖系统检查（如 筛查宫颈炎症）、普通体检（如血压、心电图）以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。

2、避免危害因素

包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生 缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。

一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠；胎儿在宫内的安危；出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。