英5岁女孩面部长满紫色斑点因脑面血管瘤 何为脑面血管瘤病？

据英国《每日邮报 》2月1日报道，英国一名5岁的小女孩玛蒂尔达•卡拉汉（Matilda Callaghan）患罕见疾病，面部布满紫色圆点。

玛蒂尔达的病叫作脑面血管瘤病（SWS），一种罕见的神经和皮肤系统紊乱综合征，这种病已经致使她整个脸部及右半边身体长满紫色圆点。如果不及时控制，症状很可能蔓延到她的嘴唇、牙齿、内脏甚至大脑。并且如果不治疗，这种斑点将会化脓、肿胀，造成严重的内部损伤。

玛蒂尔达目前在一家儿童医院接受治疗，每6周进行一次激光手术去除斑点。除了脑面血管瘤病外，她还患有青光眼、癫痫症，心脏和消化也都存在问题。

她出生时心脏就有两个洞，喉咙里面长着一个囊袋，手术已经做了超过30次。现在，她只会说“爸爸”、“妈妈”、“对”、“错”或者用手势进行沟通，比如拍打下巴就是要喝水。脑面血管瘤病引发的麻痹和癫痫发作使她不能自由的活动，她的四肢已经发育畸形，无法正常行走。

她的家人正在进行募捐，急切地想给她买一副轮椅，希望能改变她现在的生活，让她能更加自由地活动。

何为脑面血管瘤病？

脑面血管瘤病又称Sturge-Weber综合征，以一侧面部三叉神经分布区不规则血管斑痣、双侧偏瘫、偏身萎缩、青光眼、癫痫发作和智能减退为特征。多为散发病例，部分为常染色体显性和隐性遗传。

脑面血管瘤有什么症状？

1、皮肤改变：出生即可见红葡萄酒色平血管痣沿三叉神经I支范围分布，也可波及第Ⅱ、Ⅲ支，严重者可蔓延至对侧面部、颈部和躯干，少数可见于口腔粘膜。血管痣边缘清楚，略高出皮肤，压之不褪色。血管痣累及前额、上睑时可伴青光眼和神经系统并发症，仅累及三叉神经第Ⅱ或第Ⅲ支很少出现神经症状。

2、神经系统症状：常见癫痫发作，可伴Todd麻痹，发生于1岁左右，抗癫痫药难于控制，随年龄增大常有智能减退，脑面血管瘤对侧可出现偏瘫及偏身萎缩。

3、眼部症状：30%的患者伴发青光眼和突眼，突眼是产前眼内压过高所致；枕叶受损可导致对侧同向性偏盲，还可见先天性异常如虹膜缺损和晶状体浑浊等。