高龄产妇二胎出生缺陷几率有多大？ 专家：产前诊断有效预防出生缺陷

据卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告（2012）》显示：我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷儿数约为90万例，平均每30秒就有一名缺陷儿出生。近年来，全面二孩政策实施后，我国高龄孕产妇家庭明显增多，出生缺陷发生风险的概率也随之增加，对产前筛查与诊断的需求人群也越来越多。那么高龄产妇该如何预防出生缺陷？如何对待产前检查、产前诊断？对于出生缺陷如何做到早诊断、早干预？

昨日是第12个"中国预防出生缺陷日"，南方医科大学珠江医院妇产科副主任潘石蕾教授提醒，预防出生缺陷，产前诊断要趁早，胎儿月份越大对产妇生理、心理的伤害越大，尤其高龄二胎妈妈发生出生缺陷的概率更高，更要注重早筛查、早干预。

为啥做了B超还要羊水穿刺？产前诊断究竟要怎么做？

很多孕妈妈不理解，为什么做了多次B超后还要做羊水穿刺？潘石蕾主任解释，出生缺陷的产前诊断是一个较为复杂的过程，其中较为常见的筛查方式包括B超检查、血清学检测、羊水穿刺、脐带血穿刺、绒毛穿刺等。

1、B超检查。大部分出生缺陷都可以被不同阶段的B超检查出来。潘石蕾主任表示，当下B超还是排查出生缺陷的重要指征。

2、血清学检测。血清学检测可以筛查胎儿染色体是否异常，区分高风险、低风险以及临界风险，通过数值和概率再做进一步检测。

3、羊水穿刺、脐带血穿刺、绒毛穿刺，以上三种有创检测是产前诊断的"金标准"。不同孕周有不同的产前诊断方式，11周~13周一般采用绒毛穿刺；16周~26周通常采用羊水穿刺；26周以后采用脐血穿刺。

潘石蕾主任提醒，超声检查有三个重要"节点"，分别在12周左右、22周左右、30周左右。

1、12周左右，超声检查能筛查诸如无脑儿、颈皮厚度增厚、鼻骨缺失等染色体异常情况；

2、22周左右，超声检查能筛查大体结构的异常，诸如心脏结构、肠道结构、肢体结构等；

3、30周左右，早期没有发现的异常情况，通过孕晚期可能逐步显现。

在此期间，及时检查与诊断十分重要。潘石蕾主任表示，曾有一位怀孕23周的孕妈在做超声排查时发现胎儿有异常。但因个人的犹豫不决及家庭的种种原因，她直到第31周才到医院做诊断检查。原本可以通过羊水穿刺来做诊断，但由于胎儿月份太大，只能考虑取脐血。取脐血无疑增加了难度和风险，对医生技术熟练程度的要求也更高。而且，一旦诊断结果为严重复杂的出生缺陷，对31周大的胎儿进行终止妊娠对产妇的身心伤害都更大。

二孩妈妈如何预防出生缺陷？

第一个孩子健健康康的，二胎怎么会出问题？这是二胎妈妈的普遍心理，盲目认为二胎和头胎一样能够正常发育，甚至连产检都懒得及时去做。潘石蕾主任认为，这是二孩妈妈的严重误区！二孩妈妈，尤其是高龄二孩妈妈更容易发生出生缺陷。想要预防出生缺陷要做好以下几点。

1、产前检查、产前诊断更重要。由于二孩妈妈通常已经是高龄，出现糖尿病、高血压、高血脂等基础疾病的风险高，发生代谢综合征的几率也越高。此外，甲状腺疾病是中国育龄女性的常见疾病之一，妊娠期女性如果出现甲状腺功能异常，会增加胎儿流产、早产、影响胎儿智力发育的风险。

2、注重孕前检查。随着年龄增长，女性宫颈病变等发生率随之增高，一些妇科疾病的筛查要在孕前就做。

专家忠告：怀孕期间饮食均衡是关键！

准妈妈们常常听到这些：

多吃水果，孩子长得白！

感冒别吃药，吃药对孩子不好！

别玩儿电脑，辐射太大，胎儿会畸形！

……

对此，潘石蕾主任表示，并没有非常科学的依据，不能一概而论。对孕妇而言，饮食均衡、适当运动才是关键：

1、补叶酸。叶酸是胎儿神经管系统形成的重要元素，叶酸缺乏的人群，分娩出的婴儿出生缺陷发生率更高。因此，女性在孕前及孕中需要补充适量叶酸或含叶酸的复合维生素。

2、怀孕不能想吃啥就吃啥。有些孕妇认为水果对身体好，就大量吃水果，其实这是错误的。特别是高龄产妇，本就是糖尿病的高危人群，而很多水果中糖分含量较大，大量食用极易导致血糖升高。总体而言，饮食要以均衡为主。

3、提倡高纤维素饮食。由于高雌激素和孕激素导致肠道蠕动缓慢，使得孕妇容易便秘，高纤维饮食能够帮助缓解便秘。

4、适当运动。怀孕期间，孕妇处于血液高凝状态，久坐不运动容易引起下肢静脉压迫，进而发生静脉栓塞，孕产妇很多高发疾病都与栓塞相关，所以适当运动对孕妇有益。

5、对于吃药、辐射不必过分紧张。潘石蕾教授认为，药物的影响远不及病毒带给胎儿的影响大，如果孕妇发生较为严重的感冒，硬撑可能对孩子更不利。

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