罕见病确诊难、用药难困局怎么破？国家卫健委给罕见病下了一剂“猛药”

今年2月28日是国际罕见病日，在罕见病日到来之前，国家卫健委给罕见病下了一剂“猛药”。2月15日，国家卫健委发布《国家卫生健康委办公厅关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》，遴选出罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的324家医院作为协作网医院，组建罕见病诊疗协作网。广州市妇女儿童医疗中心作为广东省级牵头医院与其余13家医院入选罕见病诊疗协作网。广州市妇女儿童医疗中心遗传内分泌科主任刘丽教授表示，希望罕见病诊疗协作网能够引起更多人的关注，提高大家对罕见病的认识，罕见病诊疗协作网的成立能够减少罕见病患儿的就诊过程，降低误诊率，提高罕见病综合诊疗能力。

世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.65‰至1‰之间的疾病或病变。目前确认的罕见病有六七千种，约占人类疾病的10%。网上流传一种说法“罕见病不罕见”，刘丽教授认为，单一罕见病发病率低，的确罕见，但把所有罕见病种类、患病人群集中在一起，的确不是小数字，理当引起重视。

目前，罕见病存在诊疗难、用药难的现状，社会对罕见病认识不够，很多患者都因为是身体的各种症状体征出现才去看医生，因此初次诊断才会出现误诊的情况，而这些罕见病患者在求医的过程中，有的短则几个月，长则几年，最后才确诊为罕见病。刘丽教授表示，有一部分罕见病无需吃药打针，只需要饮食调理就可以治疗，她举例道，曾经遇到过一例新生儿，刚出生就发现孩子低血糖、肚子大等症状，当地医生考虑是罕见病，转诊到广州市妇女儿童医疗中心，我们当即将病症锁定为低血糖高胰岛素血症，此时孩子出生尚不满7天，通过一系列治疗，患儿症状缓解，患儿出生半个月后可以用生玉米淀粉来调节血糖，稳定病情即可。如果当时没有做出明确的诊断，患儿则会出现很多问题，延误治疗时机。

此外，用药难是另一个问题，有的罕见病治疗起来很简单，只要通过饮食等生活方式就能控制，但是，有些罕见病不能通过饮食控制，需要药物控制。特别是有些罕见病药物价格太贵，普通人家里负担不起，只能“放弃”。刘丽教授告诉我们，例如戈谢病，国内用药每人每年需要200-400万人民币；还有一些罕见病的药物，市场极小，因此药品成本相对较高，药企从收益成本考虑，可能出现“断货”“停产”的情况，例如罕见病高氨血症的用药，瓜氨酸、金氨酸等药物，一个月才几十块钱，目前也出现一些短缺的现象。

刘丽教授还强调，做好产前检查工作也是减少罕见病的手段之一，许多罕见病存在遗传风险，对于携带者（或有家族病史）的孕育人群而言，需要进行必要的有针对性的筛查，减少罕见病的发生。

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