精挑的“种子”放入子宫 有望阻断罕见病家族基因

7月11日，是世界人口日，我国庞大的人口基数，决定了罕见病并不“罕见”，如何避免出生罕见病的宝宝，提高人口出生素质，是几代中国优生优育科学研究者奋斗的方向。

日前，由中信湘雅生殖与遗传专科医院主办的一场遗传优生及罕见病话题分享会上，记者了解到，根据文献，平均每个人会带2.8个基因是罕见病的致病基因，而在湖南省的相关研究课题更显示，如果同样的致病基因在夫妻双方都有的话，孩子有1/4是罕见病患者，如果母亲带有罕见病基因隐性的X染色体，生的男孩就有可能携带致病基因。

对此，我国知名生殖医学专家、中信湘雅生殖与遗传专科医院终身荣誉院长兼首席科学家卢光琇教授表示，目前，胚胎植入前遗传学检测（PGT）已经能实现植入子宫前在试管里面对胚胎进行遗传学诊断，就像在播种前对种子进行精挑细选，经过挑选后的健康种子才能植入子宫，从而生出健康宝宝，这样，罕见病家族基因有望因此被阻断。

不过，如何进行孕前“种子”挑选？备孕夫妇是否都需要去医院检测？

一问：为什么要进行孕前“挑选”（PGT）？

对于这个问题，包括卢光琇教授在内的多位接受采访的专家几乎异口同声：因为罕见病太难了。

首先，诊断难。罕见病，顾名思义就是发病率不高的疾病。罕见病大概有7000多种，不但不多见，病种还特别多，涵盖了各个不同医学专科，有的医生可能整个职业生涯中也未必能遇到一例，所以不单是公众知之甚少，连不少医疗从业人员也不甚了解。

“怎么样让他们能够有罕见病的相关知识去诊断，是需要去进行培训的。国家卫健委2018年就成立了中国罕见病联盟，希望对基层的医生进行罕见病的联合整治和培训，第一个是提高公众和基层医生对罕见病的认识，至少他大概知道什么样的情况可能是罕见病，或者可能会是遗传病。” 中信湘雅生殖与遗传专科医院党委书记、院长林戈教授表示。

其次，治疗难。卢光琇教授告诉记者，单个罕见病发病率虽然不高，但总发生率高，种类多，发病以后能够治好的非常少，“罕见病是指发病率在0.65‰-1‰的疾病，已经明确的罕见病有7000多种，能进行遗传检测的只有4000种，但是真正有办法治疗的也不到5%，很多罕见病患者不能得到有效治疗，以致终身残疾”。

最令专家们痛心的是，罕见病患者和他们的家庭太难了。林戈教授表示，目前大多罕见病没有有效治疗方式，而部分罕见病虽然有药物可治疗，但是费用太贵，一年要几万至几百万，医保又不能完全覆盖。此外，不少患者需要终身治疗，不能正常学习和工作，像一些重症地中海贫血患者，每周要输一次血，对家庭、社会都是很大的压力。“我们当然要防止罕见病孩子的出生，以预防为主，但是已经出生的患病孩子，我们要尽量帮助他们，要给他们信心，帮助他们让他们掌握一技之长，能够自力更生。”卢光琇教授呼吁。

二问：如何进行孕前遗传学检测？

目前医学发展已经可以做到，通过技术手段预防和阻断罕见病家族基因的延续。

据卢光琇教授和林戈教授介绍，辅助生殖技术提供了检测平台就是胚胎植入前遗传学检测（PGT）。通俗来讲，备孕夫妇先用试管婴儿技术，让胚胎在体外受精五天左右，医生会用一根极细的管子，从胚胎的外层细胞取出几个，然后对它们进行遗传学诊断，判断胚胎是否携带相关致病基因，如果确认没有携带，再移植回母亲子宫，这样就能保证生出健康的孩子。

2011年以前做孕前诊断的时候，医生们在胚胎培育的第3天就要进行检测，在当时的技术条件下，只能从囊胚仅有的8个细胞中取一个细胞来检测，虽然后来出生的孩子也都是健康的，但是对于胚胎的影响相对还是会大一点。而现在，经过5天的培育后，囊胚已有了100～200个细胞，取出用于检测的不到10个，而且都是将来不会形成胎儿的部分，所以对胎儿的影响更小了。未来，医生团队还希望进行无创的植入前遗传学诊断，这样不再需要取胚胎中的细胞活检，只需在培养胚胎的培养液中就可有效提取胚胎的基因组进行诊断，将来如果这个技术能够实现的话，会更进一步减少对胚胎的影响。

三问：备孕夫妇都要孕前遗传学检测吗？

对此，中南大学研究员、中信湘雅生殖与遗传专科医院遗传中心杜娟副主任表示，从广义上来讲，所有的人群，特别是年轻的夫妇，打算生育或者是在妊娠中的夫妇，或者是准备结婚的男女双方都可以来做遗传咨询。

其中，特别需要注意的人群有：

1、生育过遗传病患者的家庭，或者有不明原因生育智力低下、畸形患儿的生育史，或者是在此前孕育史里反复出现畸形胎儿，建议来看遗传咨询门诊。

2、反复流产或反复死产、死胎的夫妇也建议做遗传咨询。

3、高龄孕妇。

4、长期暴露在不良环境里面准备生育的夫妇。

5、在孕期里面接触到不良环境因素的孕妇。

6、有慢性病史的的夫妇。

7、经过筛查（比如国家推行的唐氏筛查）发现有高风险的夫妇。

8、有近亲结婚史的。

据了解，以中信湘雅生殖与遗传专科医院遗传中心接诊情况来看，目前该院年门诊量约在30万人次左右，其中遗传门诊占5%，即将近1.5万左右就诊人次，是跟遗传相关的咨询门诊。这也侧面证明，越来越多年轻夫妇对优生优育引起了重视。

四问：遗传咨询能问到些什么？

遗传咨询可并不只是问问父母辈的身体状况那么简单！

卢光琇教授介绍，医生们会对前来咨询的患者描画家系图谱，“根据孟德尔的遗传定律，从爷爷奶奶、爸爸妈妈开始，到母亲这边的舅舅、姨妈，父亲这边的姑妈、叔叔，逐一厘清看看是否有发病的孩子。这样的家系调查做得好，会给我们提供很多信息，例如可以看到，疾病是用什么样的方式遗传下来，是常染色体隐性、常染色体显性还是与性别有关？”

家系调查后，医生还要进行分析，如果发现了基因突变，就要在这个家族里继续上溯，先看父母辈的夫妻二人中，究竟是谁带的基因突变。“如果是母亲带的，那么我们就会追外公外婆、舅舅这一代，如果在父亲那边，我们就到叔叔伯伯、爷爷奶奶那去追，就这么一代代追上去”。卢光琇教授表示，不仅罕见病，例如先天性白内障、先天性发育不良等，大多由于基因缺陷引起，而且一些常见病，例如老年痴呆、帕金森综合征等，许多也是由于单基因缺陷所引起的，都需要做遗传咨询必要时还需要进一步的基因检测。

一旦通过遗传咨询证实相关疾病风险，进入PGT检测流程后，医生们会更进一步精准锁定目标，“确认到底是哪个致病基因，将来就要给宝宝筛除这个基因，等宝宝顺利怀上以后，我们还要在孕16周的时候，让准妈妈再来医院进行羊水穿刺检查，做羊水细胞检测，再次确认孩子是健康的”。

据悉，目前，该院通过胚胎植入前遗传学检测（PGT）已经出生了超过4000多个宝宝，从追踪来讲都非常健康的。从全球范围来看，该技术从1990年第一次运用至今已有30年，全球诞生的孕前诊断过的宝宝基本上也非常健康。

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