河北发现罕见人类染色体异常核型病例

河北省邯郸市一位患者日前被发现多条染色体发生结构改变，其异常核型经中国医学遗传学国家重点实验室专家鉴定为“世界首报人类染色体异常核型”。

据邯郸市第一医院介绍，这一病例患者为女性，19岁，因无月经到邯郸市第一医院就诊。患者身高150cm，乳房发育差。B超检查发现，其子宫体大小约2.8cm×1.9cm×1.7cm，形态尚规则，基层回声尚均匀，内膜显示不清，双侧卵巢显示不清。经过染色体检测结果显示，这名患者有四条染色体发生了结构改变，即X染色体和1号染色体之间发生了平衡易位，3号染色体和13号染色体之间发生了倒位插入。

这一罕见的人类染色体异常核型经报送《中国人类染色体异常核型数据库》异常核型鉴定中心后，经中国医学遗传学国家重点实验室专家鉴定为“世界首报人类染色体异常核型”，其编码为3367。鉴定专家认为，这一研究为人类染色体异常目录数据库填补了一项空白，为医学遗传性的基础研究提供了新的理论依据。

发现该异常核型的邯郸市第一医院主管检验师张新荣表示，多条染色体发生结构改变且能生存者十分罕见。一般染色体变异和环境、污染等因素有关，可能是患者母亲在怀孕早期感冒用药，产生了物理或化学变化使其染色体核型发生了突变。