罗学群：戈谢病治疗费每年上百万 不治疗将面临死亡

戈谢病需要终身用药，每年至少需要上百万的治疗费用。

戈谢病患者如果没有接受治疗，等待他们的只有死亡。最严重的戈谢病患者大概两岁就会死亡。

罕见病的类型繁多，可是它们都有一个共同点——发病率极低。就戈谢病而言，它在发达国家的发病率约为二十万分之一至四十万分之一，据推算在我国华南地区，戈谢病发病率约为百万分之一。中山大学附属第一医院儿科血液专科主任罗学群教授在接受betway888必威 编辑采访的时候表示，戈谢病需要终身治疗，治疗费用非常昂贵每年平均需要上百万。戈谢病患者如果不接受治疗，等待他们的只有死亡。

中山大学附属第一医院儿科血液专科主任罗学群教授

中国华南地区戈谢病发病率约为百万分之一

据了解戈谢病是一种遗传病，由于遗传原因导致葡萄糖脑苷脂酶缺陷，影响代谢产物葡萄糖脑苷脂的清除，使得葡萄糖脑苷脂在体内不断堆积，导致多个组织器官的功能受累，最终引起不可逆转的器官系统损害。患者生活质量明显下降，并可致残疾甚至死亡。

戈谢病在发达国家的发病率约为二十万分之一至四十万分之一。在中国没有确切的统计数字，但是可以推断，像香港有700万人口，大概有2、3例左右。台湾有2000多万人口，约有20多例，发病率都差不多在百万分之一左右。由此推断中国大陆特别是华南地区这边差不多百万分之一的发病率。

戈谢病易被误诊 需与地中海贫血症白血病区别开

戈谢病非常罕见，不说普通人，即使是很多医生都没听说过这种病，就算有些医生知道这个病，但是对于这个病的症状表现都不怎么清楚，也不知道如何检查和诊断，最后只能当成其他病治疗。因为罕见，所以戈谢病的误诊率极高。

罗学群教授说：“在广东地区，戈谢病容易和地中海贫血症混淆。因为地中海贫血症也会出现肝脾大，也会贫血。北方地区，戈谢病易和肿瘤或者白血病等疾病混淆。因为肿瘤、白血病也会肝脾大，也会贫血。”

II型戈谢病最严重 患者2岁就死亡

戈谢病主要有三大类型，分别为I型、II型、III型。罗学群教授表示，其中I型是最轻微的，II型最严重、III型介于I型和II型之间。

I型：没有神经系统损害，表现为肝脾大、骨痛、骨折等症状。如果家长发现小孩子肚子变大、个子长得很慢、脸色白出现贫血就需要注意。

II型：除了跟I型一样有肝脾大，骨痛等症状，还会有严重的神经系统损害，比如智力落后、抽搐、全身僵硬等，最后死亡。严重的II型戈谢病，患者大概两岁就会死亡，因此II型是三个类型里面最严重的。

III型：它也会有肝脾大、骨痛等症状，但多了一个神经系统的症状。这个神经系统症状比II型要轻一点。不会导致患者才两岁就死亡。相当一部分人可以活到十几岁甚至几十岁。但是随着年纪的增大，小孩的智力会下降，甚至癫痫发作。

药物治疗戈谢病最有效 但治疗费昂贵每年需上百万

罗学群教授告诉betway888必威 编辑，I型戈谢病的病人，只要及早发现，有药治疗，他跟正常人差不多一样。有一位北京的患者，经过药物治疗现在已经上了大学还读了研究生，跟正常人一样。相反，戈谢病患者如果没有接受治疗，等待他们的只有死亡。

目前全球已确认的罕见病有6000-8000种，只有不到1%的罕见病存在有效的治疗药物，戈谢病就是其中之一。治疗戈谢病的药名为伊米苷酶，目前在中国已经上市。不过因为研发成本高，受用人群特别少，价格非常贵，成年人一年费用超过二百万；同时，戈谢病需要终身用药，这笔药物治疗费对任何一个普通家庭而言，都是天文数字。

罕见病戈谢病治疗费有望纳入医保政策

戈谢病患者无法支付巨额的治疗费，只能寄希望于国家的政策，他们希望将治疗费纳入医保，获得生命的延续。

目前全球约有30多个国家和地区制定罕见病相关法律政策。美国、加拿大、英国、荷兰、波兰、日本、澳大利亚、韩国、巴西、中国台湾地区等的罕见病患者治疗费用均由政府或政府支持的医疗保险全部或部分支付。

近年来，我国在罕见病相关政策推动方面看到了一些希望，政府已将大病防治纳入十二五规划，力图解决大病患者因病致贫问题，卫生部提出对罕见病药品加强统一管理，罕见病研究资助经费投入也在增加。上海、昆明和宁夏等地区已经将戈谢病纳入医保范围了。希望在不久的将来，中国的其它地区也都能将戈谢病治疗费纳入医保和民政救助范围内。

专家简介

罗学群，中山大学附属第一医院儿科血液专科主任、华南地区儿童急性早幼粒细胞白血病协作组负责人、中国抗癌协会小儿肿瘤专业委员会常务委员、广东省地中海贫血防治协会常务理事。

擅长：诊治儿科疾病（14岁以下）、特别是儿童血液病、白血病和肿瘤疾病、郎格汉细胞组织细胞增生症、以及幼年特发性关节炎（旧称儿童类风湿关节炎）、难治性红斑狼疮和肺含铁血黄素沉着症等免疫系统相关性疾病。

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