武汉7岁女孩患罕见病 吃稀粥挂面7年不敢尝肉

7岁女儿患罕见的先天胆道畸形，已经8天粒米未进，靠胃管输营养液维持体能，不知道怎样才能根治。昨天，新洲城关村胡女士来电求助。

在市儿童医院普外科病房，记者见到了患儿黄馨怡，小姑娘面容清秀，十分瘦弱。她鼻孔插着胃管，手臂针眼密布。

2008年9月，1岁多的小馨怡饭后剧烈呕吐，在市儿童医院核磁共振显示，馨怡胆管穿孔，黄绿色碱性胆汁流入腹腔，胰腺被泡得水肿发炎。经过手术引流，孩子转危为安，但造成胆管穿孔的根源，并未消除。

人的胆道像一条Y形河道，胆管和胰管短暂交汇后并入小肠。吃饭时，胆汁和胰液经这条河道汇入小肠，中和胃酸，使之达到动态的酸碱平衡。研究发现，少数人胰胆管交汇通道过长，消化液逆行而上，胆汁反流至胰腺，胰液反流至胆囊，在“抢道”过程中两败俱伤。

“孩子每年都要发病几次，每次严格禁食8天。”"胡女士说，因为消化不好，她从不敢给孩子吃肉，小馨怡的7年时光，就在稀粥挂面中度过。因为缺少荤腥，小馨怡饿得很快，一天要吃五六顿，但仍然瘦得皮包骨，比同龄孩子矮一头。

普外科主任卞红强介绍，医院每年约收治20例胰胆管合流异常的患儿。要彻底解决这个问题，唯一方法是截取一段小肠，将胆管改道。由于手术区域血管密集，手术存在较高风险。

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罕见病其实不“罕见” 我国罕见病患者人数众多

罕见病虽然发病率低，但病种却多达6000~7000种，我国患病人口约为1680万

“如果以为罕见病仅仅是我们这个社会上一小部分人的问题，那就错了。在我国，罕见病的患病人口最少有1680万人，而且这还是一个非常保守的数据。”日前，在广东省医学会罕见病分会的成立仪式上，该学会主任委员、广州市儿童医院内分泌代谢科主任刘丽教授介绍说，罕见病虽然从单个病种来看，发病率都很低，但由于罕见病的病种多达6000~7000种，所以实际上有着一个非常庞大的患病群体，亟待社会关注。

我国罕见病患者人数众多

罕见病是指发病率极低、很少见的疾病。约有80%的罕见病是由遗传缺陷所致，其中一半的罕见病患者在出生时或者儿童期即可发病，病情常常进展迅速，通常会危及生命。

根据中国专家的共识，我国将新生儿发病率低于万分之一，或成人患病率低于五十万分之一的疾病，称为罕见病。虽然每一种罕见病的发病率都很低，但目前全球范围内已确认的罕见病种却达到了6000至7000种，占人类疾病的10%左右。“因此，罕见病患者人数实际上很庞大。根据世界卫生组织及其他国家数据推算，我国罕见病总患病人口约为1680万。”刘丽说。

罕见病面临诊断难和治疗难

戈谢病、法布雷病、庞贝病……这些对不少医生来说十分陌生的疾病，但却在无情地折磨着患者健康、危及患者的生命。据广东省医学会罕见病分会副主委、中山大学附属第一医院神经内科副主任张成教授介绍，罕见病的治疗目前主要分为三种情况：一是有药可治，而且费用低廉，只要诊断出来基本可以控制病情；二是有药可治，但费用极其昂贵，并非普通家庭能承担得起；三是根本无药可治。“按照统计，目前大概只有不到1%的罕见病有有效治疗方法。”

张成指出，诊断难和治疗难是目前我国罕见病患者普遍面临的困境。“由于这些罕见病的症状涉及血液、骨科、神经、呼吸、重症等多学科，不少医生对此类疾病的认知有限，常见误诊、漏诊现象。”

刘丽告诉记者，其实有个别罕见病，只要诊断出来了，治疗倒是非常简单。她举例说，有一个女孩长到五六个月大了，可发育非常迟缓，后来诊断出是维生素B2缺乏症，那只要补充这种非常便宜的维生素，病情马上就能得到控制。

推动建立罕见病保障机制

广东省医学会罕见病分会副主委、中山大学附属第一医院儿科血液专科主任罗学群教授认为，要使部分可被医治的罕见病患者获得平等治疗的机会，需要政府、学术团体、医疗机构、基金会等各方面的积极努力。

“比如戈谢病患者，一年的花费要一百万到两百万，在很多国家都被列入医保范围，由政府直接承担或提供政策要求医疗保险公司承担费用，但目前在我国，完全没有任何针对罕见病的特殊保障制度。”罗学群说，这些罕见病的费用确实很高，但其实发病的人数非常少，能治的罕见病目前也就仅占所有病种的1%。“所以说，需要在社会和政府的帮助下获得治疗的罕见病人总数并不高。例如广州，目前登记在案的戈谢病患者就只有3人，目前他们的治疗费用都是依靠慈善赠药解决的。”

暨南大学医学院公共卫生与预防医学副教授夏建苏介绍说，我国香港和台湾地区目前已通过立法，把罕见病纳入特殊的预算，“这样的做法值得我们参照。”

小贴士：

罕见病哪里能诊断？

据了解，广州能够诊断、治疗部分罕见病的医院包括：广州市妇女儿童医疗中心内分泌代谢科、广州医学院第一附属医院广州呼吸疾病研究所淋巴管肌瘤病（LAM）专科门诊、中山大学附属第一医院神经科、暨南大学医学院等。

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35岁女白领患罕见“石化”病 皮肤坚硬如铁布衫

皮肤紧绷成“蜡像脸” 手指蜷曲成“老虎爪”

35岁白领遭遇“石化”之痛

“石化”一词成为流行的网络语言，而生活中确有一些患者正在经历“石化”之痛：全身肌肤变硬直至无法动弹，这种罕见的疾病名为“硬皮病”。

昨天，硬皮病患者小周到武汉市中医医院风湿科复查。她的皮肤光滑紧绷，像蜡像一样面无表情，但和半年前相比，她的肢体已经灵活了不少，精神也明显好转。

35岁的小周原在一家银行工作。5年前，她惊恐地发现，全身的皮肤正悄悄发黑变硬，说话舌头不听使唤，行动僵硬无力。每到气温下降，她的手指先是发白，随后变得青紫，像虎爪一样蜷缩着，无法握拳和抓取物品。

去年年底，市中医医院风湿科主治医生熊源胤运用中药辨症施治，配合西药使用。半年过去，小周病情控制比较理想。

“硬皮病发病率低，死亡率高，属于风湿免疫疾病中较为凶险的一种。”熊源胤说，硬皮病发病年龄集中在20—50岁，女性发病率是男性的3—4倍。患者肌肤由外而内渐渐变硬，像裹了层“铁布衫”，严重时甚至“刀枪不入”，最终死于硬化导致的脏器功能衰竭。

熊源胤提醒，系统性硬化症难以根治，重在及早控制。患病初期典型症状叫做“雷诺氏现象”，指端遇冷出现“发白—青紫—变红”的三相改变，保暖后症状缓解。出现该现象应立即到风湿免疫科或皮肤科就诊。