少女患罕见病3年未进食 这些罕见病常见于幼儿发病

据英国《每日邮报》11月2日报道，来自英国苏塞克斯郡的年轻女孩格林（Ylena Green）不幸患上罕见的遗传病——“埃莱尔-当洛综合征”（EDS），这种病严重影响了她身体中的结缔组织，使得她三年都没有进食。对于她最爱吃的东西，她只能放到嘴里尝尝味道，然后再吐出去，她的骨关节变得十分脆弱。光是转个头都能使她的骨头脱臼。

什么是埃莱尔-当洛综合征？

搜索结果显示，埃莱尔-当洛综合征（EDS），又称皮肤弹性过度综合征，由胶原缺损造成，是一种主要累及皮肤、关节、胃肠和心脑血管系统的遗传性结缔组织疾病。多自幼发病，皮肤柔软、弹性过度、易碎裂，轻度外伤可致较大裂口，且不易愈合，并出现关节运动过度等。

这些罕见病常见幼儿发病

罕见病（RareDisease），是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。数据显示，约80%的罕见病是遗传性疾病，约50%罕见病在出生时或者儿童期发病，以下几种罕见病也常见于幼儿期发病

“瓷娃娃”——成骨不全症

打个喷嚏、提个被子，甚至一个深情的拥抱，都可能让他们骨折

这个27岁的姑娘有一双碧蓝、清澈的大眼睛，倘若忽略她一米多一点的身高，她绝对是个迷人而可爱的女孩。

王奕鸥得的病叫脆骨病，医学名称为“成骨不全症”，那双蓝色的眼睛，是典型症状之一——蓝色巩膜。正常人的骨密度为1000左右，而成骨不全严重者竟然测不出骨密度。由于先天骨质薄脆，打个喷嚏、提个被子，甚至一个深情的拥抱，都可能让他们骨折，所以他们又被称作“瓷娃娃”、“玻璃人”。王奕鸥从1岁到16岁，共经历了六次骨折。她说：“我还算幸运的，有的病人甚至发生几十次，甚至上百次骨折。”

绝大部分成骨不全症患者都属于残疾人，在生活、经济上独立能力差；个人身体行动能力差，只有三分之一的人能独立行走，有29%的人基本不外出，少数人甚至连吃饭都不能自理。

“月亮孩子”——白化病

被遗弃的男婴头发、眉毛雪白，皮肤有皱褶，好像“白眉大侠”

一名头发花白的男婴被遗弃在青岛大学公交站的长椅上。这个出生十多天的婴儿，从外表看身体没有残疾，长得很可爱，就是头发、眉毛雪白，皮肤有皱褶，好像“白眉大侠”一样。男婴一双小眼炯炯有神，但就是怕光。他后来被送到福利院，工作人员只能把他放在房间内，避免光照。

这名男婴患的是白化病，属先天性遗传病，是黑色素或黑色素体生物合成缺陷。白化病的发病率在1/10000至1/20000之间。患者俗称“月亮孩子”，中国约有9万人，他们无法在没有防护的情况下白天出门，常伴有先天不足甚至足以致死的心脏病。据了解，我们平均每60人中有一人携带白化病基因，但不表现出症状，如果夫妇双方同时携带有该致病基因，就会遗传给子女而发病。

最美丽的一名“月亮孩子”是香港女孩Chiu，父母不想她受到太多关注而特地移民到北欧。后来，她被人们发现在镜头里有一种独特的美，很幸运地称为了一名国际时尚模特。

“蜘蛛人症”——马凡综合征

别的孩子上半身和下半身基本一样长，可他的下半身很明显比上半身长一截

小文（化名）上小学的时候，父母发现他和别的孩子不一样——别的孩子上半身和下半身基本一样长，可是他的下半身很明显比上半身长一截，胸部还有点向内凹陷，又高又瘦，四肢细长。他看书的时候总喜欢趴在书跟前看，让他坐直了看，过一会儿又会自己趴下去……

后来，小文被确诊患有马凡综合征，俗称“蜘蛛人症”，是一种先天性解体组织异常疾病，除身材特征外，患者往往深度近视，最严重的并发症就是心脏的升主动脉剥离破裂，从而猝死。

医学研究建议这类人避免剧烈运动可延缓并发症的发生，可由于他们手长腿长，又易被选入篮球队。

相传古代的刘备双手过膝，他与高瘦的美国总统林肯均被怀疑是马凡综合征患者。

“渐冻人”——神经肌肉病

因缺乏某种蛋白，肌细胞会萎缩、变性、原发性坏死，于是人变得无力

大连的李季峰出生时很正常，到了7岁腿脚开始变异，经常摔跤；10岁就不能走路了。医生诊断他患有“进行性肌营养不良症”，因缺乏某种蛋白，肌细胞会萎缩、变性、原发性坏死，于是人变得无力。随着年纪渐长，肌细胞受损的情况会愈加严重，患者最终只能眼睁睁地等待着肌营养不良症影响到心肌和呼吸肌，从而过度消耗而亡。国际医学界将此病患者俗称为“渐冻人”。“进行性肌营养不良症”是三十几种神经肌肉疾病中的一种，发病率约1/100000，无药可医。

最著名的“渐冻人”是物理学家霍金，他患有“肌萎缩脊髓侧索硬化症”，即神经发生病变，无法支配肌肉。