罕见病患者母亲：不想成为被遗忘的角落

前天晚上，我们接到了一个母亲的来信。

2月29日，对普通人来说，这只是四年一次的日子，而对她来说，却是一个特殊的日子。这一天，叫“国际罕见病日”。

她曾经的孩子，得的是一种叫脊髓性肌肉萎缩症的罕见病，据说是所有遗传病里导致婴儿死亡的头号杀手。

她的孩子，在这个世上，只看到了172次日出。

她的来信，是想呼吁能有更多的人关心罕见病患者。“罕见病患者在外形上跟普通人可能有些不同，但他们希望能像正常人一样学习、工作、生活。希望能尽我们的绵薄之力，帮助更多的罕见病患者家庭走出痛苦，让更多的罕见病患者有信心面对今后的困难和挑战。”

看着孩子受折磨，最终她决定让他平静地离开

这是怎样的一群人，他们和他们的家人，经受着怎样的痛苦？

昨天，我见到了来信的这位妈妈——挺着大肚子的王女士（化名）。一年多前遭遇丧子之痛的她，现在正憧憬着另一个小生命的到来。她告诉我，经过北京协和医院检查，肚子里这个孩子是健康的。

2009年9月，她欢天喜地地迎来了第一个孩子，一个漂亮的男孩。3个多月时，在一次例行检查中，医生说孩子的肌肉反应比较弱，随后被确诊为一种罕见病——脊髓性肌肉萎缩症（简称SMA）。

脊髓性肌肉萎缩症是最常见的致死性神经肌肉疾病之一，最终会导致呼吸衰竭甚至死亡。

王女士当时对这个病和它的可怕程度完全一无所知，急切地问医生：“是不是治不好就会瘫痪？”医生没说话。

后来住进医院的ICU病房，她才慢慢从护士的眼光和孩子一次次的抢救中了解到，这个病到底有多可怕：仅仅是一次小小的着凉感冒，或者只是低烧，普通人能轻易地把呼吸道中的痰液咳出，但是患有SMA的孩子可能因为肌肉萎缩无法咳出，痰液积在器官和肺部，导致肺部感染死亡，或者因为呼吸肌无法维持呼吸，呼吸衰竭而死。

在医院里，她眼看着孩子一天被抢救四五次，每次都是靠着吸痰器、氧气机从死神手里夺过来。

“每一次吸痰都很痛苦，因为要把一根管子塞进他的气管里。关键是，一着凉就会反复发作，不停地接受这种折磨。而全世界没有有效的药物。”

她买了吸痰器，跟着护士学会了如何使用。“孩子多聪明啊，只有4个月大，每次我一戴上白手套，他就脸色煞白，用非常恐惧的眼神看着我，他知道又要给他吸痰了。”

她的孩子患SMAⅠ型，这是发病最早、最严重、最残酷的类型，大多数都活不过一周岁。

到底是让孩子一直反复受这种折磨，还是让他最后的日子过得安详？王女士和丈夫经过痛苦的思考和抉择，决定在最后的日子给他最好的照顾和哺育，让他平静地离开。

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这个小生命只存活了172天。

患儿家属们，建QQ群建网站抱团取暖

孩子患病后，王女士渐渐结识了不少患儿家属，大家互相鼓励扶持。“后来，我们把几个患儿家属的QQ群合并起来，建了一个能容纳500人的QQ群，里面的患儿家属来自全国各地，目前已有成员398名。大家平时互相安慰鼓励，抱团取暖。”

去年，他们几个主要组织者还建立了一个网站——“SMA之家中国”。

王女士说，患者家庭普遍面临的困难还包括：该病的诊断、医疗费用无法进入医保，需要患者家属自费承担，也不属于保险公司的保险范畴；患上该病的小朋友在入托、入学过程中常常面临学校的推拒，很多孩子无法接受义务教育，被变相剥夺了上学的权利。

“由于很多人根本没听说过这种病，普通的产前筛查中也不包括这一项。不少患儿父母不敢告诉亲友，孩子也过着完全封闭的生活，不少母亲全职照顾孩子，很多人都是在黑暗中苦苦摸索。我们希望，国家能通过立法，推动对罕见病药物的研制和罕见病人群的医疗保障。”

和王女士一样，QQ群里很多父母想生第二个孩子。“很多父母希望，一旦将来自己不在了，这第二个健康的孩子能出于亲情，照顾好哥哥、姐姐。”

说到孩子的未来，这个妈妈哽咽着说不下去

来自慈溪的陈女士（化名）是一位15岁孩子的妈妈，她的孩子患的是另一种罕见病——进行性肌营养不良症。

进行性肌营养不良症，是一种随着年龄增长，肌肉逐渐萎缩，使行动能力渐渐消失，直至完全丧失生活自理能力的疾病。患者最终只能眼睁睁地等待着自己由于心肌衰竭而死，国际医学界形象地称之为“渐冰人”。

现在，陈女士的儿子已经无法站立、无法走路，出门靠轮椅，回家后就只能坐着。

但是，这个孩子一直坚持上学，成绩也很优异，陈女士说话时透着骄傲：“我儿子非常聪明。我的孩子现在上初一，去年还拿了一等奖学金。”

为了让孩子坚持上学，他们每天接送，中午把孩子接回家吃饭，每天晚上睡觉时帮他翻身。即使一个简简单单的翻身，孩子都没法自己完成。

陈女士很清楚这个病的残酷，关于孩子的未来，她哽咽着说不下去。

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产前筛查、产前诊断，是罕见病防治的最佳途径

省妇保主任医师、教授金帆，对罕见病研究造诣颇深。“对于罕见病，医学上没有严格定义，一般是指流行率很低、很少见的疾病，多为慢性、严重性疾病，常危及生命。国际确认的罕见病有五六千种，约占人类疾病的10%。按此比例，我国各类罕见病患者总数应有千万人。罕见病中最主要的是遗传病。”

金帆教授提醒大家，对于那些有家族史的父母，产前筛查、产前诊断是罕见病防治的最佳途径。

国际罕见病日

国际罕见病日，由欧洲罕见病组织发起，2008年2月29日，发起并组织了第一届国际罕见病日。2009年2月28日，欧洲、北美、拉丁美洲等30多个国家的罕见病组织参加了第二个国际罕见病日的活动，后来把每年2月的最后一天定为国际罕见病日，旨在促进社会公众和政府对罕见病及罕见病群体的关心。