唐氏综合征发生率上升 唐氏筛查究竟有没有必要做？

北京市卫计委发布健康播报称，本市新生儿唐氏综合征的发生率有所上升，目前本市有8家医疗机构可进行产前诊断。唐氏综合征是足月新生儿最常见的染色体疾病，俗称先天愚型，是新生儿出生缺陷的主要病症之一，唐氏综合征患儿存在严重的智力障碍，生活不能自理，给家庭和社会均造成极大的经济和精神负担。

目前，医学上已经可以对大多数唐氏综合征患儿进行诊断，通过唐氏综合征的筛查，可以有效降低和防止唐氏综合征患儿的出生。唐氏综合征筛查又称唐氏筛查，是通过简便、经济和较少创伤的检测方法，发现可能怀有唐氏综合征胎儿的高危孕妇。筛查结果显示为高危孕妇，仅代表其可能怀有唐氏综合征的胎儿而不是确诊，应对其进行羊水穿刺明确诊断。预产期年龄在35岁以下的孕妇适合唐氏筛查，对于预产期年龄超过35岁的孕妇，则应直接进行产前诊断。

唐氏筛查究竟有没有必要做？

唐氏患儿具有严重的智力障碍，先天愚型，伸舌样痴呆，生活完全不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，终生无法治愈，发病率大约为1/600～1/800，以中国为例，大约每20分钟就有一位唐氏儿出生，会给家庭带来沉重的精神和经济负担。据发达国家近5-6年大面积筛查，结果表明唐氏患儿的出生率有上升趋势。

首先不可避免的遗传性因素，目前随着城市环境污染的加重，如生活环境污染、受病毒感染、化学药物、放射性辐射、家庭装修、口服避孕药、老化现象、吸烟酗酒等不良习惯等均会造成唐氏综合症的增加。唐氏综合征是一种染色体缺陷病，在第21号染色体上多了一条，故又称为21三体综合征。主要表现为严重智力障碍、面容古怪、耳位低、眼距宽、颈部皮肤厚、肢体畸形。

唐氏筛查指的筛查是一种特殊意义的检查方法，它针对特定的没有任何相应疾病提示的人群（如所有的孕妇人群），通过检查将其中患某一疾病可能性较大的高危人群筛选出来，以进行其后的诊断性检查。需要明确的一点是，筛查的目的不是诊断某一种疾病，而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。

目前进行的针对唐氏综合征，18三体综合征以及先天性神经管畸形的筛查和诊断就是这样的一种系统方法，首先针对所有的孕妇，通过筛查的方法把胎儿患有先天愚型、伸舌样痴呆等三种疾病风险较高的孕妇筛检出来，进行下一步的诊断性检查，如果胎儿最终确诊是这些先天性疾病的患者，目前没有有效治疗手段，最好的办法就是终止妊娠。

任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。过去认为：>35岁的是高危人群，几率会随着孕妇年龄的递增而升高。现在认为80%的唐氏综合征发生在>35岁的孕妇当中。唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇，建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查，做到防范于未然。检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。

目前国内以及国际有哪些筛查策略，哪种方法最好？

针对目前国内常用的唐氏筛查方法，目前来看最好的方式是早孕期的联合筛查。这种筛查方式对于唐氏胎儿的检出率可达到87-92%，可有效防止唐氏患儿的出生。当然如果错过了早期的联合筛查，孕妇还可以选择中孕期的四联筛查，其准确度也可以达到80%以上。

至于唐氏筛查的假阴性及假阳性的情况，唐氏筛查只是一种筛查方式并非诊断，对于高风险的孕妇，一般建议孕妇做一个羊水穿刺以确诊胎儿是否真的是唐氏患儿，再做最后的决定。当然同样的对于检查低风险的孕妇，也并非就一定保证胎儿是正常的，但是通常低风险孕妇生出唐氏患儿的几率是很低的。因为在整个孕期会做多次的胎儿畸形筛查，即使错过了唐氏筛查的两次最佳时间，仍然可以在20-24周的胎儿排畸B超中，对于胎儿的情况进行进一步的检查。能够闯过所有的检查而又全部漏检的情况，可能性是极低的。