2月29日是第十七届国际罕见病日。由健康管理平台百度健康携手中国罕见病联盟共建的“罕见病中心”正式升级上线。该“中心”将致力提高罕见病的疾病科普认知，满足中国罕见病患者的多种需求，提供罕见病查询、疾病知识科普、前沿动态了解等功能。以法布雷病……查看全文»

I型神经纤维瘤病（NF1）是一种罕见病。在2024年国际罕见病日来临之际，怎样让更多人知晓NF1这个病，怎样才能让罕见病患者获益？使全社会共同努力进一步推动我国罕见病保障体系建设？为此，香港大学深圳医院骨科医学中心主任，小儿骨科主管杜启峻教……查看全文»

为了帮助更多的Castleman病（铃铛病）患者尽快得到正确的诊治，张会来教授和孟斌教授11月参加了 “曼曼寻医路”公益义诊，与“卡斯特曼之家”在线上为患者答疑解惑，讲解疾病知识，发挥Castleman病专病门诊的带头作用，提升全社会对该病……查看全文»

脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种罕见的常染色体隐性遗传性神经肌肉病，也是婴幼儿致死致残的最主要疾病之一，会导致患者出现全身性的肌无力和肌萎缩。一度由于确诊难、药物可及性低等问题，令患者家庭长期面临护理压力、心理困扰、经济负担等诸多困境。 为……查看全文»

2023年5月30日，中国广州 – 今天是第15个“世界多发性硬化日”（World MS Day），自五年前首个多发性硬化口服疾病修正治疗（DMT）药物在中国上市，五年来我国多发性硬化治疗领域取得了长足的进步。查看全文»

2023年1月18日，罗氏制药药物艾满欣（利司扑兰口服溶液用散）被正式列入《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录（2022版）》（以下简称“国家医保目录”）。这意味着脊髓性肌萎缩症（以下简称“SMA”）患者的药物可支付性大大提升，“……查看全文»

2023年1月18日，上海-武田中国宣布，旗下用于遗传性血管性水肿（Hereditary Angioedema， HAE）治疗的创新药物拉那利尤单抗注射液已通过国家医保谈判，首次被纳入《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录（2022……查看全文»

根据美国《时代周刊》的报道，英国著名物理学家史蒂芬霍金去世，引发了广大的关注。霍金21岁时因为患有运动神经元疾病导致肌肉萎缩并且瘫痪，全身只有三个手指可以动，随后又因为肺炎失去了语言能力。霍金的一生一直在和病魔作斗争。在2015年，霍金曾经……查看全文»

58岁的陆正云8月20日凌晨5点在安徽省铜陵市枞阳县新楼村金枪组的家中去世。3天后，安庆市疾控中心从陆正云的血样中检测出了发热伴血小板减少综合征新布尼亚病毒RNA。下面我们看看什么是布尼亚病毒？查看全文»

呼吸不畅、进食困难、进院救治、转院、手术……近日，同时患有皮罗序列征、会咽囊肿的宝宝康康（化名）终于在广州市妇女儿童医疗中心颌面外科陈亦阳副主任和耳鼻喉科陈彦球副主任带领的手术团队帮助下，同期治愈两种“夺命病”，重获健康。此前康康只能一直住……查看全文»

康康（化名）今年15岁，本该在学校好好学习的他，却因为患有罕见的颌下动静脉血管畸形而跟着爸妈四处奔波，寻求治疗。近日，辗转多地治疗均无效果的康康，终于在广州市妇女儿童医疗中心介入血管瘤科主任张靖教授的帮助下，治愈恶疾，康复出院。张主任表示，……查看全文»

巴西圣保罗的阿拉拉斯小镇就像是一座鬼镇，全镇800名居民中，有600人由于患有罕见的着色性干皮病，必须常年待在室内，一旦见到阳光，他们的皮肤就会融化并且无法修复紫外线带来的损伤。其中20人具有该病所有的症状，极易患上皮肤癌。查看全文»

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据香港媒体报道，英国一名十岁的小男孩从小就患有脑出血症，在十个月大时几乎送命，经过医院诊断原来是脑出血症之外，还患上了罕见血液病——威奥氏综合症。当时医生说他余生难以行走和说话。后来一名来自澳大利亚的女吉他手常到医院给他弹吉他和唱歌，这个举……查看全文»

据外媒报道，30岁的英国演员亚当·皮尔逊（Adam Pearson）患有罕见的神经性纤维瘤而容貌受损，被人们称为“象人”。日前，他接受媒体访问，道出因病致毁容人士的苦楚。查看全文»

妻子怀了双胞胎，23岁的袁勇庆和家人别提多高兴。然而，很不幸，等来的却是噩梦。双胞胎姐妹出生后头颅畸形、双手双脚指（趾）头长在一起，病情罕见。查看全文»

据英国《每日邮报》近日报道，现年44岁的一位英国妇女特蕾西·赫林得了一种怪病。只要是出现强烈的情绪波动，如生气、大笑，她都会瞬间猝倒并且大半个身子完全麻痹。因此，她不得不避免看悲伤的电影或喜剧节目。甚至，她不敢单独出门，生怕自己忽然就猝倒在……查看全文»

日前，广东省妇幼保健院神经康复科来了一名特殊的小患儿佳佳，这个1岁1个月的小女孩从出生后至10个月时，一直跟其他小婴儿一样，经历了满月时会笑、4个月会翻身、6个月会坐、8个月会爬，可以双手抓、握及交换玩具并能发出“爸爸、妈妈”等叠音，10个……查看全文»

多数女性为了保持身材都会进行节食减肥，但据英国《镜报》5月7日报道，英国患病女子妮古拉（Nicola Daintree）为了不让苗条的身体消瘦下去，每日竟摄入8000卡热量维持体重，是专家建议普通女性每日热量摄入量的四倍，比奥运会举重选手吃……查看全文»

据英媒报道，美国拉斯维加斯一位名叫瓦莱丽 杰克逊（Valerie Jackson）的妇女被举报虐待自己的儿子，而事实是其子患有一种罕见的先天性皮肤病，看上去像被烫伤一样。 瓦莱丽的儿子杰克逊（RJ Jackson）今年4岁，患有Nether……查看全文»

据英国《每日电讯报》报道，英国东部地区的6岁男童杰西·詹姆斯·欧布莱恩斯（Jesse James O'Brien's）因患上一种罕见的疾病——囊胞性纤维症，每天需服用9种不同的药丸。查看全文»

3月14日，由于世界罕见病发展中心（CORD）和广州市金丝带特殊儿童家长户主中心共同主办的2015国际罕见病日（中国）宣传月广州站仪式在广州五月花商业中心隆重举行。罕见病发展中心黄如方主任在接受betway888必威 采访时表示，国际罕见日宣传月的推行……查看全文»

3月14日，由罕见病发展中心和广州金丝带共同主办的“改变从了解开始”2015年国际罕见病日（中国）宣传月在广州启动，活动受到广东慈善团体、媒体、爱心人士的热情关注与支持。查看全文»

据外媒报道，一个五岁的男孩患上一种罕见的疾病，他喜欢吃所有非食物物品，从石头、沙子、土壤和砂浆到卫生纸、海绵、油漆和衣物柔顺剂。查看全文»

2014年盛夏，“冰桶挑战”备受关注，继而使罕见病这个群体进入公众的视野。在后“冰桶”时代，罕见病发展中心以2015国际罕见病日为契机，通过更贴近时代、更强调公众参与和体验的方式，开启新的罕见病工作宣传和倡导。查看全文»

如果不是3岁时的一场怪病，家住武昌南湖的15岁少年杨俊（化名）应该和同龄人一样，坐在教室里备战中考，然而如今的他就连低头弯腰都无法完成。查看全文»

“去年网络上风行的“冰桶挑战”公益活动让许多人认识了罕见病“渐冻症”。但是事实上目前国际上确认的罕见病远不止“渐冻症”一种，仅我国的罕见病大约有30余种，患病人数约为1680万，国际上确认的罕见病则多达五六千种。然而由于公众认识不足及资金投……查看全文»

“呼……呼……” 有节奏的声音在一间十几平米的小屋里仿佛被放大了一般听起来格外清晰，声音来自一台呼吸机，它源源不断的通过几米长的空气导管顺着李文峰气管切管处把空气压送到他的胸腔内。对于这位二十四岁的小伙子来说，这是他生存下去的唯一依靠。一种……查看全文»

当阳光照进阳台，他拿起镜子去看外面的世界，从里面折射的一束阳光照在脸上，灿烂而温暖。年复一年，张金生都是用这样的方式看着外面几乎与他无关的世界。查看全文»

高洪舟今年22岁，同事和朋友都称呼她为小仙女。查看全文»

有这样一个群体，从出生那天开始就不能喝妈妈的奶，不能尝酸甜苦辣，不能吃普通的大米白面，否则将可能变为智残、脑瘫，甚至死亡。他们被称为不食人间烟火的孩子。查看全文»

离天津市区65公里外的大港，韩硕和他的父母，还有半岁的小弟弟住一个叫河南村的棚户区。走出这间不足10平米的平房，穿过一个叫幸福小区的楼盘，这是韩硕爸爸每天上班的必经之路。查看全文»

李河言（小名龙龙）2010年开始被诊断出患有黏多糖贮积症，母亲带着他去过上海北京等医院就诊效果都不明显，目前只能通过每天接受按摩治疗来缓解肌肉萎缩等症状，龙龙每天的按摩分为两部分，针灸（20分钟）和全身揉搓按摩（大概半小时）；针灸时需要在头……查看全文»

九月末的大连秋意渐浓，走在开阔的大路上能不断感受到微凉的海风扑面而来，阳光很好，蔚蓝的天空没有一丝云掩盖，就在这个异常舒适的下午，我从机场摇了一个多小时的公交车来到大连最南端的旅顺，到达尼曼匹克宝宝，嘉璐的家。查看全文»

罕见病（Rare Disease），是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。根据医学文献显示，每个人的基因当中平均约有7组到10组基因存在缺陷，一旦父母双方存在相同的缺陷基因，孩子就有可能患上罕见病。因罕见病患病人……查看全文»

国际罕见病日（Rare Disease Day）由欧洲罕见病组织（EURORDIS）于2008年发起，确定2月29日为国际罕见病日，以这个四年一次的日子意寓罕见病之“罕见”。之后，各国一致同意将每年2月的最后一天定为“国际罕见病日”。今年的……查看全文»

罕见病（Rare Disease），是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。根据医学文献显示，每个人的基因当中平均约有7组到10组基因存在缺陷，一旦父母双方存在相同的缺陷基因，孩子就有可能患上罕见病。因罕见病患病人……查看全文»

本来转自：转化医学网查看全文»

新华医院小儿内分泌、遗传代谢病科主任顾学范教授、博导。长期以来，我国卫生工作的重点一直是常见病、多发病和传染性疾病的治疗和预防。随着经济发展，像营养不良等疾病越来越少，由此对老百姓的保障应有更多推动。从疾病公平性上来看，罕见病与常见病、多发……查看全文»

中国罕见病领域开拓者、上海市医学会罕见病专科分会主委李定国教授、博导。从2009年起至2012年，李定国教授连续四年在全国两会期间提交政协提案，谏言国家建立罕见病医疗保障制度，成立专门机构加强罕见疾病管理。查看全文»

近年来“全基因组测序”对罕见病、简单遗传疾病和癌症等疾病的诊断和治疗已经起步。未来，它在医学临床中会给我们带来怎样的改变呢？查看全文»

据外媒报道，看到毒蜘蛛、站在悬崖边，多数人都会害怕恐惧，但美国爱荷华州一名44岁女子却不然，因为她罹患的“皮肤粘膜类脂沉积症”（Urbach-Wiethe disease）使她面临生命威胁时也不会产生恐惧反应，看到毒蛇她甚至还想好奇地想摸摸……查看全文»

家住商丘市睢阳区勒马乡宋破楼村的宋刘臣，刚出生不到12小时就一直不停哭闹，经检查，被确诊为“先天大疱性表皮松解症”。其全身皮肤稍稍一碰触，就会起疱并溃烂。如今8岁的他每天都在承受着病痛的折磨。查看全文»

青海省湟源县的女孩小影子（化名）身患“怪病”，双手皮肤起泡剥离，一双手多个手指严重变形，孩子常常由于受不了疼痛而大哭。班主任看孩子可怜，于是将孩子的病症和现状发到微信朋友圈，以寻求帮助。查看全文»

3个月前，在新疆某部队操练的新兵，江西少年阿雄出现双侧上肢乏力、抬举困难、手麻、胀痛等不适。身体乏力的症状一直持续，这影响了阿雄的部队训练。为找出病因，他先后就诊于部队医务室和当地医院，做过头颅磁共振、脑电图、腰穿检查等，结果均显示正常，均……查看全文»

对一个怀胎十月的母亲来说，最幸福的一刻莫过于孩子出生之时。然而，家住重庆市沙坪坝区的刘雯（化名）却并未因此收获喜悦——去年大女儿出生时因为患罕见的大疱性表皮松解症死亡，而刚出生的二女儿也因此病面临生命危险，轻轻的摩擦，就可能导致孩子大面积脱……查看全文»

今年25岁的宫小姐在经历一年多坎坷的治疗后，上周终于从罗湖区人民医院妇科微创中心康复出院了。带着重获健康后的喜悦，宫小姐对妇科微创中心的罗光楠教授充满了感激。查看全文»

第一次见小静（化名），因为已经是秋天，她穿着紫色线衫、粉色休闲裤，虽然线衫有些厚度、裤子有些宽松，但是依旧不能掩盖住小静那瘦弱的身躯。虽然小静的脸色苍白，有些憔悴，但是从她的眼睛中能看到坚定和坚强。查看全文»

罕见病的类型繁多，可是它们都有一个共同点——发病率极低。就戈谢病而言，它在发达国家的发病率约为二十万分之一至四十万分之一，据推算在我国华南地区，戈谢病发病率约为百万分之一。中山大学附属第一医院儿科血液专科主任罗学群教授在接受betway888必威 编辑……查看全文»

罕见病的类型繁多，可是它们都有一个共同点——发病率极低。就戈谢病而言，它在发达国家的发病率约为二十万分之一至四十万分之一，据推算在我国华南地区，戈谢病发病率约为百万分之一。中山大学附属第一医院儿科血液专科主任罗学群教授在接受betway888必威 编辑……查看全文»

患上了罕见病的戈谢病，无力支付百万治疗费，小宁是不幸的；可是在小宁即将面临死亡的时候，又成功申请到赠药，生命得以延续，他又是幸运的。查看全文»

必威体育怎么查结果 综合 最近，一项名为“冰桶挑战”的接力活动，正通过社交网络从北美风靡至国内。许多科技和演艺界名人都接受了挑战，甚至连美国总统奥巴马也受到众多名人“点名”接力。这一行为艺术发起的初衷，旨在呼吁公众关注一种罕见病——ALS（肌萎缩性脊髓……查看全文»

潘龙飞，罕见病卡尔曼综合征患者，遭遇了罕见的痛苦与难受，虽然曾经过着苦于一般人的生活，但是龙飞通过做公益，尝到助人为乐的甜……更多内容请看家医新闻周刊第27期。查看全文»

新春的喜悦还未远去，微博上已经洋溢着情人节的浪漫气息。近日，一条“特殊”的微博引起了媒体的关注，微博的主人是个叫做张美甜的“特殊”姑娘，今年29岁，人如其名，身材高挑、面容甜美。然而，就是这样一个正值青春年华的女孩，本该像同龄人一样拥有一份……查看全文»

来自江西的16岁女孩莎莎今年以优异的成绩考上了当地的一所重点高中，这个暑假对于她来说本该是一段非常快乐的时光，但是与其他花季少女可以兴高采烈的期待新生活所不同的是，因为极其罕见的Tuner综合症，莎莎的这个暑假却要在暨南大学附属第一医院的儿……查看全文»

拉胡尔出生于印度南部一个小村庄，出生时与普通婴儿无异。但在出生第九天时，他的身体竟然无缘无故地燃烧起来。自那时起，他已经自燃了4次。本月9日，拉胡尔因自燃而大面积烧伤，目前正在医院接受治疗，医生称拉胡尔的状况已经稳定。查看全文»

一名16岁的智障女孩吴某患上了一种名叫克罗恩病的罕见免疫性疾病，脚上被鞋子蹭破一点点皮，整个小腿皮肤溃烂、流脓，就连打针留下的针眼也会让她手部皮肤烂掉一大块。查看全文»

近日，一则有关“泪血症”的新闻引发轰动。据英国媒体报道称，智利女孩嘉蒂特莎·奥利瓦7月初出现双眼流血的症状，后经医生诊治发现，奥利瓦或许患上了不治之症——泪血症。家人称，奥利瓦双眼每天要流好几次血。医生未发现她的眼部有任何感染，仅给她开了眼……查看全文»

我是一名普通的农村妇女，但是上天却给了我一个特殊的孩子——一个患有戈谢氏病的孩子。我的小儿子祺祺今年不到四周岁，但他与这个疾病抗争以及受尽折磨的时间已经超过三年。不仅仅是他，在这三年里，我们整个家庭几乎崩溃。实在是出于走投无路，我才冒昧给您……查看全文»

我是一名24岁的戈谢病患者邹正涛，是首都经济贸易大学应届毕业生。查看全文»

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据台湾媒体援引外电报道，英国一名妇人因罹患罕见疾病“上半规管裂损症候群”导致颞骨变薄，内耳暴露在外，对自己体内的声音异常敏感，不仅听得见心跳声、大脑搅动声，连吃颗苹果对她来说都是不可能的任务，因为她轻轻一咬，就是一阵震耳欲聋。查看全文»

2013年6月29日，广东省医学会罕见病学分会正式成立，这是继山东、上海、北京后成立的全国第四个罕见病学专门机构，分会还聘请广州医科大学第一附属医院呼吸所所长钟南山院士、广东省人大副主任，暨南大学副校长周天鸿出任分会顾问，广州市儿童医院内分……查看全文»

过去一周的热点有国际罕见病日到来，中国罕见病患者近千万 不容忽视的罕见病；湖南万吨镉超标大米流向广东，粮库检验漏洞明显；中科院：人为污染排放是雾霾天气“主谋”；　药监局：儿童用药和部分创新药、仿制药优先审评；以及最新的健康前沿奇闻介绍。查看全文»

戈谢氏病、法布雷病、庞贝病……这些疾病虽罕见，却无不危及患者生命。记者24日从第一届北京罕见病学术大会获悉，我国罕见病患者近千万，他们面临着高误诊高漏诊、用药难用药贵的困境。查看全文»

电影《悬赏》近日在香港举行盛大首映发布会，几个月前身患罕见病的杜汶泽精神抖擞亮相首映式，据传病情已经治愈。betway888必威 医学委员会专家杨国安主任指出，这种罕见病一般在发病前一个月都有相关的感冒或腹泻等症状，需及时就医，早发现早治疗，一般都可以……查看全文»

前天晚上，我们接到了一个母亲的来信。查看全文»

由于罕见病患病人群少、市场需求少、研发成本高，很少制药企业关注其治疗药物的研发，因此这些用于预防、治疗、诊断罕见病的药品，被形象地称为“孤儿药”。目前我国对于“孤儿药”的研发仍处于一片空白，它们在国内的“寻亲路”布满艰辛和坎坷。查看全文»

生命不能等待。支付能力绝不应成为个人获得卫生保健的障碍。一个国家之所以要建立医保制度，就是为了避免更多家庭发生“灾难性医疗支出”。查看全文»